Gene variations for immune and metabolic conditions have persisted in humans for more than 700,000 years: Genetic study of modern humans, Neanderthals, and Denisovans points to the importance of \’balancing selection\’ in evolution

ماحول کے لحاظ سے یہ خصلتیں فائدہ مند ہو سکتی ہیں (مثال کے طور پر، بیماری کو روکنا) یا نقصان دہ (انسانوں کو بیماری کا زیادہ حساس بنانا)۔

ان ارتقائی تجارت کے پیچھے نظریہ کو توازن انتخاب کہا جاتا ہے۔ Buffalo کی زیر قیادت ایک یونیورسٹی 10 جنوری کو قبول کی گئی اور 21 فروری کو شائع ہوئی۔ eLife قدیم ہومینین گروپس، جیسے نینڈرتھل اور ڈینیسووان جینوم کے ساتھ ساتھ ہزاروں جدید انسانی جینوموں کا تجزیہ کرکے اس مظہر کو دریافت کرتا ہے۔

اس تحقیق میں \”انسانی تنوع، بیماریوں کی ابتدا، اور حیاتیاتی تجارت کو سمجھنے کے لیے مضمرات ہیں جنہوں نے ہمارے ارتقاء کو شکل دی ہو،\” مطالعہ کے متعلقہ مصنف، ارتقائی ماہر حیاتیات عمر گوکیومین کہتے ہیں۔

UB کالج آف آرٹس اینڈ سائنسز میں حیاتیاتی علوم کے ایسوسی ایٹ پروفیسر گوککومین، پی ایچ ڈی، مزید کہتے ہیں کہ مطالعہ سے پتہ چلتا ہے کہ حیاتیاتی لحاظ سے بہت سے متعلقہ متغیرات \”ہمارے آباؤ اجداد کے درمیان لاکھوں یا لاکھوں سالوں سے الگ ہو رہے ہیں۔ یہ قدیم تغیرات ایک نسل کے طور پر ہماری مشترکہ میراث ہیں۔\”

Neanderthals کے ساتھ تعلقات پہلے کی سوچ سے زیادہ مضبوط ہیں۔

یہ کام پچھلی دہائی میں جینیاتی دریافتوں پر استوار ہے، بشمول جب سائنس دانوں نے انکشاف کیا کہ جدید انسانوں اور نینڈرتھلز کے درمیان افزائش نسل کے ابتدائی انسان افریقہ سے باہر چلے گئے۔

یہ ذاتی جینیاتی جانچ کی ترقی کے ساتھ بھی مطابقت رکھتا ہے، بہت سے لوگ اب یہ دعوی کر رہے ہیں کہ ان کے جینوم کا ایک چھوٹا سا حصہ نینڈرتھلز سے آتا ہے۔ لیکن، جیسا کہ eLife کے مطالعے سے پتہ چلتا ہے، انسانوں میں Neanderthals کے ساتھ بہت زیادہ مشترکات ہیں جو کہ ان چھوٹے فیصد سے ظاہر ہوتی ہیں۔

اس اضافی اشتراک کا پتہ نینڈرتھلز اور انسانوں کے مشترکہ اجداد سے لگایا جا سکتا ہے جو تقریباً 700,000 سال پہلے رہتے تھے۔ اس مشترکہ آباؤ اجداد نے جینیاتی تغیرات کی شکل میں نینڈرتھلوں اور جدید انسانوں کو مشترکہ میراث دی۔

تحقیقی ٹیم نے ایک خاص قسم کے جینیاتی تغیرات پر توجہ مرکوز کرتے ہوئے اس قدیم جینیاتی وراثت کو دریافت کیا: حذف کرنا۔

Gokcumen کا کہنا ہے کہ \”حذف کرنا عجیب ہے کیونکہ وہ بڑے حصوں کو متاثر کرتے ہیں۔ ہم میں سے کچھ ہمارے جینوم کے بڑے حصے غائب ہیں۔ ان حذفوں کے منفی اثرات ہونے چاہئیں اور اس کے نتیجے میں، قدرتی انتخاب کے ذریعے آبادی سے ختم ہو جانا چاہیے۔ تاہم، ہم نے مشاہدہ کیا۔ کہ کچھ حذف جدید انسانوں سے پرانے ہیں، جو لاکھوں سال پہلے کے ہیں۔\”

جین کی مختلف حالتیں لاکھوں سالوں میں گزر گئیں۔

محققین نے ان قدیم حذفوں کی زیادتی کو ظاہر کرنے کے لیے کمپیوٹیشنل ماڈلز کا استعمال کیا، جن میں سے کچھ اس وقت سے برقرار ہیں جب سے ہمارے آباؤ اجداد نے تقریباً 2.6 ملین سال پہلے اوزار بنانا سیکھے تھے۔ مزید برآں، ماڈلز نے پایا کہ انتخاب میں توازن قدیم حذف ہونے کے اس اضافی کی وضاحت کر سکتا ہے۔

\”ہمارا مطالعہ شواہد کے بڑھتے ہوئے جسم میں حصہ ڈالتا ہے جو یہ بتاتا ہے کہ انسانوں میں جینومک تغیرات کے ارتقاء میں توازن کا انتخاب ایک اہم قوت ہو سکتا ہے،\” گوککومین کی لیب میں حیاتیاتی علوم میں پی ایچ ڈی کے امیدوار، پہلے مصنف البر عاقل کہتے ہیں۔

تفتیش کاروں نے پایا کہ لاکھوں سال پرانے حذف ہونے کا امکان زیادہ ہوتا ہے کہ وہ میٹابولک اور خود کار قوت مدافعت کے حالات میں زیادہ کردار ادا کریں۔

درحقیقت، انسانی آبادیوں میں شدید بیماری کا باعث بننے والے جینوں کے ورژن کی استقامت نے سائنسدانوں کو طویل عرصے سے حیران کر رکھا ہے کیونکہ وہ توقع کرتے ہیں کہ قدرتی انتخاب جین کے ان ورژنوں سے چھٹکارا حاصل کر لے گا۔ بہر حال، ممکنہ طور پر بیماری پیدا کرنے والے تغیرات کا اتنے طویل عرصے تک برقرار رہنا بہت ہی غیر معمولی بات ہے۔ مصنفین کا کہنا ہے کہ انتخاب میں توازن اس پہیلی کو حل کر سکتا ہے۔

عاقل کا کہنا ہے کہ یہ تغیرات \”متعدی بیماریوں، وباء اور فاقہ کشی سے تحفظ فراہم کر سکتے ہیں، جو کہ انسانی تاریخ میں وقتاً فوقتاً واقع ہوتی رہی ہیں۔ اس طرح، یہ نتائج ہماری سمجھ میں نمایاں چھلانگ کی نمائندگی کرتے ہیں کہ انسانوں میں جینیاتی تغیرات کیسے تیار ہوتے ہیں۔ ایک روگزنق یا فاقہ کشی جب کہ کچھ میٹابولک یا خود کار قوت مدافعت کی خرابی بھی ہوتی ہے، جیسے کرون کی بیماری۔\”

اضافی شریک مصنفین میں لیو سپیڈل، پی ایچ ڈی، یونیورسٹی کالج لندن کے جینیٹکس انسٹی ٹیوٹ اور فرانسس کرک انسٹی ٹیوٹ میں سر ہنری ویلکم پوسٹ ڈاکیٹرل فیلو شامل ہیں۔ اور انسٹی ٹیوٹ آف کمپیوٹر سائنس کے Pavlos Pavlidis، یونان میں فاؤنڈیشن آف ریسرچ اینڈ ٹیکنالوجی-Hellas کے آٹھ اداروں میں سے ایک۔

اس تحقیق کو نیشنل سائنس فاؤنڈیشن، سر ہنری ویلکم فیلوشپ، اور ویلکم ٹرسٹ نے تعاون کیا۔