Tag: variations

  • Gene variations for immune and metabolic conditions have persisted in humans for more than 700,000 years: Genetic study of modern humans, Neanderthals, and Denisovans points to the importance of \’balancing selection\’ in evolution

    پرانے سوداگر کی طرح، ایک پیمانے پر دو مختلف اشیاء کے وزن کو متوازن کرتے ہوئے، فطرت مختلف جینیاتی خصلتوں کو توازن میں رکھ سکتی ہے کیونکہ ایک نوع لاکھوں سالوں میں تیار ہوتی ہے۔

    ماحول کے لحاظ سے یہ خصلتیں فائدہ مند ہو سکتی ہیں (مثال کے طور پر، بیماری کو روکنا) یا نقصان دہ (انسانوں کو بیماری کا زیادہ حساس بنانا)۔

    ان ارتقائی تجارت کے پیچھے نظریہ کو توازن انتخاب کہا جاتا ہے۔ Buffalo کی زیر قیادت ایک یونیورسٹی 10 جنوری کو قبول کی گئی اور 21 فروری کو شائع ہوئی۔ eLife قدیم ہومینین گروپس، جیسے نینڈرتھل اور ڈینیسووان جینوم کے ساتھ ساتھ ہزاروں جدید انسانی جینوموں کا تجزیہ کرکے اس مظہر کو دریافت کرتا ہے۔

    اس تحقیق میں \”انسانی تنوع، بیماریوں کی ابتدا، اور حیاتیاتی تجارت کو سمجھنے کے لیے مضمرات ہیں جنہوں نے ہمارے ارتقاء کو شکل دی ہو،\” مطالعہ کے متعلقہ مصنف، ارتقائی ماہر حیاتیات عمر گوکیومین کہتے ہیں۔

    UB کالج آف آرٹس اینڈ سائنسز میں حیاتیاتی علوم کے ایسوسی ایٹ پروفیسر گوککومین، پی ایچ ڈی، مزید کہتے ہیں کہ مطالعہ سے پتہ چلتا ہے کہ حیاتیاتی لحاظ سے بہت سے متعلقہ متغیرات \”ہمارے آباؤ اجداد کے درمیان لاکھوں یا لاکھوں سالوں سے الگ ہو رہے ہیں۔ یہ قدیم تغیرات ایک نسل کے طور پر ہماری مشترکہ میراث ہیں۔\”

    Neanderthals کے ساتھ تعلقات پہلے کی سوچ سے زیادہ مضبوط ہیں۔

    یہ کام پچھلی دہائی میں جینیاتی دریافتوں پر استوار ہے، بشمول جب سائنس دانوں نے انکشاف کیا کہ جدید انسانوں اور نینڈرتھلز کے درمیان افزائش نسل کے ابتدائی انسان افریقہ سے باہر چلے گئے۔

    یہ ذاتی جینیاتی جانچ کی ترقی کے ساتھ بھی مطابقت رکھتا ہے، بہت سے لوگ اب یہ دعوی کر رہے ہیں کہ ان کے جینوم کا ایک چھوٹا سا حصہ نینڈرتھلز سے آتا ہے۔ لیکن، جیسا کہ eLife کے مطالعے سے پتہ چلتا ہے، انسانوں میں Neanderthals کے ساتھ بہت زیادہ مشترکات ہیں جو کہ ان چھوٹے فیصد سے ظاہر ہوتی ہیں۔

    اس اضافی اشتراک کا پتہ نینڈرتھلز اور انسانوں کے مشترکہ اجداد سے لگایا جا سکتا ہے جو تقریباً 700,000 سال پہلے رہتے تھے۔ اس مشترکہ آباؤ اجداد نے جینیاتی تغیرات کی شکل میں نینڈرتھلوں اور جدید انسانوں کو مشترکہ میراث دی۔

    تحقیقی ٹیم نے ایک خاص قسم کے جینیاتی تغیرات پر توجہ مرکوز کرتے ہوئے اس قدیم جینیاتی وراثت کو دریافت کیا: حذف کرنا۔

    Gokcumen کا کہنا ہے کہ \”حذف کرنا عجیب ہے کیونکہ وہ بڑے حصوں کو متاثر کرتے ہیں۔ ہم میں سے کچھ ہمارے جینوم کے بڑے حصے غائب ہیں۔ ان حذفوں کے منفی اثرات ہونے چاہئیں اور اس کے نتیجے میں، قدرتی انتخاب کے ذریعے آبادی سے ختم ہو جانا چاہیے۔ تاہم، ہم نے مشاہدہ کیا۔ کہ کچھ حذف جدید انسانوں سے پرانے ہیں، جو لاکھوں سال پہلے کے ہیں۔\”

    جین کی مختلف حالتیں لاکھوں سالوں میں گزر گئیں۔

    محققین نے ان قدیم حذفوں کی زیادتی کو ظاہر کرنے کے لیے کمپیوٹیشنل ماڈلز کا استعمال کیا، جن میں سے کچھ اس وقت سے برقرار ہیں جب سے ہمارے آباؤ اجداد نے تقریباً 2.6 ملین سال پہلے اوزار بنانا سیکھے تھے۔ مزید برآں، ماڈلز نے پایا کہ انتخاب میں توازن قدیم حذف ہونے کے اس اضافی کی وضاحت کر سکتا ہے۔

    \”ہمارا مطالعہ شواہد کے بڑھتے ہوئے جسم میں حصہ ڈالتا ہے جو یہ بتاتا ہے کہ انسانوں میں جینومک تغیرات کے ارتقاء میں توازن کا انتخاب ایک اہم قوت ہو سکتا ہے،\” گوککومین کی لیب میں حیاتیاتی علوم میں پی ایچ ڈی کے امیدوار، پہلے مصنف البر عاقل کہتے ہیں۔

    تفتیش کاروں نے پایا کہ لاکھوں سال پرانے حذف ہونے کا امکان زیادہ ہوتا ہے کہ وہ میٹابولک اور خود کار قوت مدافعت کے حالات میں زیادہ کردار ادا کریں۔

    درحقیقت، انسانی آبادیوں میں شدید بیماری کا باعث بننے والے جینوں کے ورژن کی استقامت نے سائنسدانوں کو طویل عرصے سے حیران کر رکھا ہے کیونکہ وہ توقع کرتے ہیں کہ قدرتی انتخاب جین کے ان ورژنوں سے چھٹکارا حاصل کر لے گا۔ بہر حال، ممکنہ طور پر بیماری پیدا کرنے والے تغیرات کا اتنے طویل عرصے تک برقرار رہنا بہت ہی غیر معمولی بات ہے۔ مصنفین کا کہنا ہے کہ انتخاب میں توازن اس پہیلی کو حل کر سکتا ہے۔

    عاقل کا کہنا ہے کہ یہ تغیرات \”متعدی بیماریوں، وباء اور فاقہ کشی سے تحفظ فراہم کر سکتے ہیں، جو کہ انسانی تاریخ میں وقتاً فوقتاً واقع ہوتی رہی ہیں۔ اس طرح، یہ نتائج ہماری سمجھ میں نمایاں چھلانگ کی نمائندگی کرتے ہیں کہ انسانوں میں جینیاتی تغیرات کیسے تیار ہوتے ہیں۔ ایک روگزنق یا فاقہ کشی جب کہ کچھ میٹابولک یا خود کار قوت مدافعت کی خرابی بھی ہوتی ہے، جیسے کرون کی بیماری۔\”

    اضافی شریک مصنفین میں لیو سپیڈل، پی ایچ ڈی، یونیورسٹی کالج لندن کے جینیٹکس انسٹی ٹیوٹ اور فرانسس کرک انسٹی ٹیوٹ میں سر ہنری ویلکم پوسٹ ڈاکیٹرل فیلو شامل ہیں۔ اور انسٹی ٹیوٹ آف کمپیوٹر سائنس کے Pavlos Pavlidis، یونان میں فاؤنڈیشن آف ریسرچ اینڈ ٹیکنالوجی-Hellas کے آٹھ اداروں میں سے ایک۔

    اس تحقیق کو نیشنل سائنس فاؤنڈیشن، سر ہنری ویلکم فیلوشپ، اور ویلکم ٹرسٹ نے تعاون کیا۔



    Source link

    Join our Facebook page
    https://www.facebook.com/groups/www.pakistanaffairs.pk

  • Gene variations for immune and metabolic conditions have persisted in humans for more than 700,000 years: Genetic study of modern humans, Neanderthals, and Denisovans points to the importance of \’balancing selection\’ in evolution

    پرانے سوداگر کی طرح، ایک پیمانے پر دو مختلف اشیاء کے وزن کو متوازن کرتے ہوئے، فطرت مختلف جینیاتی خصلتوں کو توازن میں رکھ سکتی ہے کیونکہ ایک نوع لاکھوں سالوں میں تیار ہوتی ہے۔

    ماحول کے لحاظ سے یہ خصلتیں فائدہ مند ہو سکتی ہیں (مثال کے طور پر، بیماری کو روکنا) یا نقصان دہ (انسانوں کو بیماری کا زیادہ حساس بنانا)۔

    ان ارتقائی تجارت کے پیچھے نظریہ کو توازن انتخاب کہا جاتا ہے۔ Buffalo کی زیر قیادت ایک یونیورسٹی 10 جنوری کو قبول کی گئی اور 21 فروری کو شائع ہوئی۔ eLife قدیم ہومینین گروپس، جیسے نینڈرتھل اور ڈینیسووان جینوم کے ساتھ ساتھ ہزاروں جدید انسانی جینوموں کا تجزیہ کرکے اس مظہر کو دریافت کرتا ہے۔

    اس تحقیق میں \”انسانی تنوع، بیماریوں کی ابتدا، اور حیاتیاتی تجارت کو سمجھنے کے لیے مضمرات ہیں جنہوں نے ہمارے ارتقاء کو شکل دی ہو،\” مطالعہ کے متعلقہ مصنف، ارتقائی ماہر حیاتیات عمر گوکیومین کہتے ہیں۔

    UB کالج آف آرٹس اینڈ سائنسز میں حیاتیاتی علوم کے ایسوسی ایٹ پروفیسر گوککومین، پی ایچ ڈی، مزید کہتے ہیں کہ مطالعہ سے پتہ چلتا ہے کہ حیاتیاتی لحاظ سے بہت سے متعلقہ متغیرات \”ہمارے آباؤ اجداد کے درمیان لاکھوں یا لاکھوں سالوں سے الگ ہو رہے ہیں۔ یہ قدیم تغیرات ایک نسل کے طور پر ہماری مشترکہ میراث ہیں۔\”

    Neanderthals کے ساتھ تعلقات پہلے کی سوچ سے زیادہ مضبوط ہیں۔

    یہ کام پچھلی دہائی میں جینیاتی دریافتوں پر استوار ہے، بشمول جب سائنس دانوں نے انکشاف کیا کہ جدید انسانوں اور نینڈرتھلز کے درمیان افزائش نسل کے ابتدائی انسان افریقہ سے باہر چلے گئے۔

    یہ ذاتی جینیاتی جانچ کی ترقی کے ساتھ بھی مطابقت رکھتا ہے، بہت سے لوگ اب یہ دعوی کر رہے ہیں کہ ان کے جینوم کا ایک چھوٹا سا حصہ نینڈرتھلز سے آتا ہے۔ لیکن، جیسا کہ eLife کے مطالعے سے پتہ چلتا ہے، انسانوں میں Neanderthals کے ساتھ بہت زیادہ مشترکات ہیں جو کہ ان چھوٹے فیصد سے ظاہر ہوتی ہیں۔

    اس اضافی اشتراک کا پتہ نینڈرتھلز اور انسانوں کے مشترکہ اجداد سے لگایا جا سکتا ہے جو تقریباً 700,000 سال پہلے رہتے تھے۔ اس مشترکہ آباؤ اجداد نے جینیاتی تغیرات کی شکل میں نینڈرتھلوں اور جدید انسانوں کو مشترکہ میراث دی۔

    تحقیقی ٹیم نے ایک خاص قسم کے جینیاتی تغیرات پر توجہ مرکوز کرتے ہوئے اس قدیم جینیاتی وراثت کو دریافت کیا: حذف کرنا۔

    Gokcumen کا کہنا ہے کہ \”حذف کرنا عجیب ہے کیونکہ وہ بڑے حصوں کو متاثر کرتے ہیں۔ ہم میں سے کچھ ہمارے جینوم کے بڑے حصے غائب ہیں۔ ان حذفوں کے منفی اثرات ہونے چاہئیں اور اس کے نتیجے میں، قدرتی انتخاب کے ذریعے آبادی سے ختم ہو جانا چاہیے۔ تاہم، ہم نے مشاہدہ کیا۔ کہ کچھ حذف جدید انسانوں سے پرانے ہیں، جو لاکھوں سال پہلے کے ہیں۔\”

    جین کی مختلف حالتیں لاکھوں سالوں میں گزر گئیں۔

    محققین نے ان قدیم حذفوں کی زیادتی کو ظاہر کرنے کے لیے کمپیوٹیشنل ماڈلز کا استعمال کیا، جن میں سے کچھ اس وقت سے برقرار ہیں جب سے ہمارے آباؤ اجداد نے تقریباً 2.6 ملین سال پہلے اوزار بنانا سیکھے تھے۔ مزید برآں، ماڈلز نے پایا کہ انتخاب میں توازن قدیم حذف ہونے کے اس اضافی کی وضاحت کر سکتا ہے۔

    \”ہمارا مطالعہ شواہد کے بڑھتے ہوئے جسم میں حصہ ڈالتا ہے جو یہ بتاتا ہے کہ انسانوں میں جینومک تغیرات کے ارتقاء میں توازن کا انتخاب ایک اہم قوت ہو سکتا ہے،\” گوککومین کی لیب میں حیاتیاتی علوم میں پی ایچ ڈی کے امیدوار، پہلے مصنف البر عاقل کہتے ہیں۔

    تفتیش کاروں نے پایا کہ لاکھوں سال پرانے حذف ہونے کا امکان زیادہ ہوتا ہے کہ وہ میٹابولک اور خود کار قوت مدافعت کے حالات میں زیادہ کردار ادا کریں۔

    درحقیقت، انسانی آبادیوں میں شدید بیماری کا باعث بننے والے جینوں کے ورژن کی استقامت نے سائنسدانوں کو طویل عرصے سے حیران کر رکھا ہے کیونکہ وہ توقع کرتے ہیں کہ قدرتی انتخاب جین کے ان ورژنوں سے چھٹکارا حاصل کر لے گا۔ بہر حال، ممکنہ طور پر بیماری پیدا کرنے والے تغیرات کا اتنے طویل عرصے تک برقرار رہنا بہت ہی غیر معمولی بات ہے۔ مصنفین کا کہنا ہے کہ انتخاب میں توازن اس پہیلی کو حل کر سکتا ہے۔

    عاقل کا کہنا ہے کہ یہ تغیرات \”متعدی بیماریوں، وباء اور فاقہ کشی سے تحفظ فراہم کر سکتے ہیں، جو کہ انسانی تاریخ میں وقتاً فوقتاً واقع ہوتی رہی ہیں۔ اس طرح، یہ نتائج ہماری سمجھ میں نمایاں چھلانگ کی نمائندگی کرتے ہیں کہ انسانوں میں جینیاتی تغیرات کیسے تیار ہوتے ہیں۔ ایک روگزنق یا فاقہ کشی جب کہ کچھ میٹابولک یا خود کار قوت مدافعت کی خرابی بھی ہوتی ہے، جیسے کرون کی بیماری۔\”

    اضافی شریک مصنفین میں لیو سپیڈل، پی ایچ ڈی، یونیورسٹی کالج لندن کے جینیٹکس انسٹی ٹیوٹ اور فرانسس کرک انسٹی ٹیوٹ میں سر ہنری ویلکم پوسٹ ڈاکیٹرل فیلو شامل ہیں۔ اور انسٹی ٹیوٹ آف کمپیوٹر سائنس کے Pavlos Pavlidis، یونان میں فاؤنڈیشن آف ریسرچ اینڈ ٹیکنالوجی-Hellas کے آٹھ اداروں میں سے ایک۔

    اس تحقیق کو نیشنل سائنس فاؤنڈیشن، سر ہنری ویلکم فیلوشپ، اور ویلکم ٹرسٹ نے تعاون کیا۔



    Source link

    Join our Facebook page
    https://www.facebook.com/groups/www.pakistanaffairs.pk

  • Gene variations for immune and metabolic conditions have persisted in humans for more than 700,000 years: Genetic study of modern humans, Neanderthals, and Denisovans points to the importance of \’balancing selection\’ in evolution

    پرانے سوداگر کی طرح، ایک پیمانے پر دو مختلف اشیاء کے وزن کو متوازن کرتے ہوئے، فطرت مختلف جینیاتی خصلتوں کو توازن میں رکھ سکتی ہے کیونکہ ایک نوع لاکھوں سالوں میں تیار ہوتی ہے۔

    ماحول کے لحاظ سے یہ خصلتیں فائدہ مند ہو سکتی ہیں (مثال کے طور پر، بیماری کو روکنا) یا نقصان دہ (انسانوں کو بیماری کا زیادہ حساس بنانا)۔

    ان ارتقائی تجارت کے پیچھے نظریہ کو توازن انتخاب کہا جاتا ہے۔ Buffalo کی زیر قیادت ایک یونیورسٹی 10 جنوری کو قبول کی گئی اور 21 فروری کو شائع ہوئی۔ eLife قدیم ہومینین گروپس، جیسے نینڈرتھل اور ڈینیسووان جینوم کے ساتھ ساتھ ہزاروں جدید انسانی جینوموں کا تجزیہ کرکے اس مظہر کو دریافت کرتا ہے۔

    اس تحقیق میں \”انسانی تنوع، بیماریوں کی ابتدا، اور حیاتیاتی تجارت کو سمجھنے کے لیے مضمرات ہیں جنہوں نے ہمارے ارتقاء کو شکل دی ہو،\” مطالعہ کے متعلقہ مصنف، ارتقائی ماہر حیاتیات عمر گوکیومین کہتے ہیں۔

    UB کالج آف آرٹس اینڈ سائنسز میں حیاتیاتی علوم کے ایسوسی ایٹ پروفیسر گوککومین، پی ایچ ڈی، مزید کہتے ہیں کہ مطالعہ سے پتہ چلتا ہے کہ حیاتیاتی لحاظ سے بہت سے متعلقہ متغیرات \”ہمارے آباؤ اجداد کے درمیان لاکھوں یا لاکھوں سالوں سے الگ ہو رہے ہیں۔ یہ قدیم تغیرات ایک نسل کے طور پر ہماری مشترکہ میراث ہیں۔\”

    Neanderthals کے ساتھ تعلقات پہلے کی سوچ سے زیادہ مضبوط ہیں۔

    یہ کام پچھلی دہائی میں جینیاتی دریافتوں پر استوار ہے، بشمول جب سائنس دانوں نے انکشاف کیا کہ جدید انسانوں اور نینڈرتھلز کے درمیان افزائش نسل کے ابتدائی انسان افریقہ سے باہر چلے گئے۔

    یہ ذاتی جینیاتی جانچ کی ترقی کے ساتھ بھی مطابقت رکھتا ہے، بہت سے لوگ اب یہ دعوی کر رہے ہیں کہ ان کے جینوم کا ایک چھوٹا سا حصہ نینڈرتھلز سے آتا ہے۔ لیکن، جیسا کہ eLife کے مطالعے سے پتہ چلتا ہے، انسانوں میں Neanderthals کے ساتھ بہت زیادہ مشترکات ہیں جو کہ ان چھوٹے فیصد سے ظاہر ہوتی ہیں۔

    اس اضافی اشتراک کا پتہ نینڈرتھلز اور انسانوں کے مشترکہ اجداد سے لگایا جا سکتا ہے جو تقریباً 700,000 سال پہلے رہتے تھے۔ اس مشترکہ آباؤ اجداد نے جینیاتی تغیرات کی شکل میں نینڈرتھلوں اور جدید انسانوں کو مشترکہ میراث دی۔

    تحقیقی ٹیم نے ایک خاص قسم کے جینیاتی تغیرات پر توجہ مرکوز کرتے ہوئے اس قدیم جینیاتی وراثت کو دریافت کیا: حذف کرنا۔

    Gokcumen کا کہنا ہے کہ \”حذف کرنا عجیب ہے کیونکہ وہ بڑے حصوں کو متاثر کرتے ہیں۔ ہم میں سے کچھ ہمارے جینوم کے بڑے حصے غائب ہیں۔ ان حذفوں کے منفی اثرات ہونے چاہئیں اور اس کے نتیجے میں، قدرتی انتخاب کے ذریعے آبادی سے ختم ہو جانا چاہیے۔ تاہم، ہم نے مشاہدہ کیا۔ کہ کچھ حذف جدید انسانوں سے پرانے ہیں، جو لاکھوں سال پہلے کے ہیں۔\”

    جین کی مختلف حالتیں لاکھوں سالوں میں گزر گئیں۔

    محققین نے ان قدیم حذفوں کی زیادتی کو ظاہر کرنے کے لیے کمپیوٹیشنل ماڈلز کا استعمال کیا، جن میں سے کچھ اس وقت سے برقرار ہیں جب سے ہمارے آباؤ اجداد نے تقریباً 2.6 ملین سال پہلے اوزار بنانا سیکھے تھے۔ مزید برآں، ماڈلز نے پایا کہ انتخاب میں توازن قدیم حذف ہونے کے اس اضافی کی وضاحت کر سکتا ہے۔

    \”ہمارا مطالعہ شواہد کے بڑھتے ہوئے جسم میں حصہ ڈالتا ہے جو یہ بتاتا ہے کہ انسانوں میں جینومک تغیرات کے ارتقاء میں توازن کا انتخاب ایک اہم قوت ہو سکتا ہے،\” گوککومین کی لیب میں حیاتیاتی علوم میں پی ایچ ڈی کے امیدوار، پہلے مصنف البر عاقل کہتے ہیں۔

    تفتیش کاروں نے پایا کہ لاکھوں سال پرانے حذف ہونے کا امکان زیادہ ہوتا ہے کہ وہ میٹابولک اور خود کار قوت مدافعت کے حالات میں زیادہ کردار ادا کریں۔

    درحقیقت، انسانی آبادیوں میں شدید بیماری کا باعث بننے والے جینوں کے ورژن کی استقامت نے سائنسدانوں کو طویل عرصے سے حیران کر رکھا ہے کیونکہ وہ توقع کرتے ہیں کہ قدرتی انتخاب جین کے ان ورژنوں سے چھٹکارا حاصل کر لے گا۔ بہر حال، ممکنہ طور پر بیماری پیدا کرنے والے تغیرات کا اتنے طویل عرصے تک برقرار رہنا بہت ہی غیر معمولی بات ہے۔ مصنفین کا کہنا ہے کہ انتخاب میں توازن اس پہیلی کو حل کر سکتا ہے۔

    عاقل کا کہنا ہے کہ یہ تغیرات \”متعدی بیماریوں، وباء اور فاقہ کشی سے تحفظ فراہم کر سکتے ہیں، جو کہ انسانی تاریخ میں وقتاً فوقتاً واقع ہوتی رہی ہیں۔ اس طرح، یہ نتائج ہماری سمجھ میں نمایاں چھلانگ کی نمائندگی کرتے ہیں کہ انسانوں میں جینیاتی تغیرات کیسے تیار ہوتے ہیں۔ ایک روگزنق یا فاقہ کشی جب کہ کچھ میٹابولک یا خود کار قوت مدافعت کی خرابی بھی ہوتی ہے، جیسے کرون کی بیماری۔\”

    اضافی شریک مصنفین میں لیو سپیڈل، پی ایچ ڈی، یونیورسٹی کالج لندن کے جینیٹکس انسٹی ٹیوٹ اور فرانسس کرک انسٹی ٹیوٹ میں سر ہنری ویلکم پوسٹ ڈاکیٹرل فیلو شامل ہیں۔ اور انسٹی ٹیوٹ آف کمپیوٹر سائنس کے Pavlos Pavlidis، یونان میں فاؤنڈیشن آف ریسرچ اینڈ ٹیکنالوجی-Hellas کے آٹھ اداروں میں سے ایک۔

    اس تحقیق کو نیشنل سائنس فاؤنڈیشن، سر ہنری ویلکم فیلوشپ، اور ویلکم ٹرسٹ نے تعاون کیا۔



    Source link

    Join our Facebook page
    https://www.facebook.com/groups/www.pakistanaffairs.pk

  • Gene variations for immune and metabolic conditions have persisted in humans for more than 700,000 years: Genetic study of modern humans, Neanderthals, and Denisovans points to the importance of \’balancing selection\’ in evolution

    پرانے سوداگر کی طرح، ایک پیمانے پر دو مختلف اشیاء کے وزن کو متوازن کرتے ہوئے، فطرت مختلف جینیاتی خصلتوں کو توازن میں رکھ سکتی ہے کیونکہ ایک نوع لاکھوں سالوں میں تیار ہوتی ہے۔

    ماحول کے لحاظ سے یہ خصلتیں فائدہ مند ہو سکتی ہیں (مثال کے طور پر، بیماری کو روکنا) یا نقصان دہ (انسانوں کو بیماری کا زیادہ حساس بنانا)۔

    ان ارتقائی تجارت کے پیچھے نظریہ کو توازن انتخاب کہا جاتا ہے۔ Buffalo کی زیر قیادت ایک یونیورسٹی 10 جنوری کو قبول کی گئی اور 21 فروری کو شائع ہوئی۔ eLife قدیم ہومینین گروپس، جیسے نینڈرتھل اور ڈینیسووان جینوم کے ساتھ ساتھ ہزاروں جدید انسانی جینوموں کا تجزیہ کرکے اس مظہر کو دریافت کرتا ہے۔

    اس تحقیق میں \”انسانی تنوع، بیماریوں کی ابتدا، اور حیاتیاتی تجارت کو سمجھنے کے لیے مضمرات ہیں جنہوں نے ہمارے ارتقاء کو شکل دی ہو،\” مطالعہ کے متعلقہ مصنف، ارتقائی ماہر حیاتیات عمر گوکیومین کہتے ہیں۔

    UB کالج آف آرٹس اینڈ سائنسز میں حیاتیاتی علوم کے ایسوسی ایٹ پروفیسر گوککومین، پی ایچ ڈی، مزید کہتے ہیں کہ مطالعہ سے پتہ چلتا ہے کہ حیاتیاتی لحاظ سے بہت سے متعلقہ متغیرات \”ہمارے آباؤ اجداد کے درمیان لاکھوں یا لاکھوں سالوں سے الگ ہو رہے ہیں۔ یہ قدیم تغیرات ایک نسل کے طور پر ہماری مشترکہ میراث ہیں۔\”

    Neanderthals کے ساتھ تعلقات پہلے کی سوچ سے زیادہ مضبوط ہیں۔

    یہ کام پچھلی دہائی میں جینیاتی دریافتوں پر استوار ہے، بشمول جب سائنس دانوں نے انکشاف کیا کہ جدید انسانوں اور نینڈرتھلز کے درمیان افزائش نسل کے ابتدائی انسان افریقہ سے باہر چلے گئے۔

    یہ ذاتی جینیاتی جانچ کی ترقی کے ساتھ بھی مطابقت رکھتا ہے، بہت سے لوگ اب یہ دعوی کر رہے ہیں کہ ان کے جینوم کا ایک چھوٹا سا حصہ نینڈرتھلز سے آتا ہے۔ لیکن، جیسا کہ eLife کے مطالعے سے پتہ چلتا ہے، انسانوں میں Neanderthals کے ساتھ بہت زیادہ مشترکات ہیں جو کہ ان چھوٹے فیصد سے ظاہر ہوتی ہیں۔

    اس اضافی اشتراک کا پتہ نینڈرتھلز اور انسانوں کے مشترکہ اجداد سے لگایا جا سکتا ہے جو تقریباً 700,000 سال پہلے رہتے تھے۔ اس مشترکہ آباؤ اجداد نے جینیاتی تغیرات کی شکل میں نینڈرتھلوں اور جدید انسانوں کو مشترکہ میراث دی۔

    تحقیقی ٹیم نے ایک خاص قسم کے جینیاتی تغیرات پر توجہ مرکوز کرتے ہوئے اس قدیم جینیاتی وراثت کو دریافت کیا: حذف کرنا۔

    Gokcumen کا کہنا ہے کہ \”حذف کرنا عجیب ہے کیونکہ وہ بڑے حصوں کو متاثر کرتے ہیں۔ ہم میں سے کچھ ہمارے جینوم کے بڑے حصے غائب ہیں۔ ان حذفوں کے منفی اثرات ہونے چاہئیں اور اس کے نتیجے میں، قدرتی انتخاب کے ذریعے آبادی سے ختم ہو جانا چاہیے۔ تاہم، ہم نے مشاہدہ کیا۔ کہ کچھ حذف جدید انسانوں سے پرانے ہیں، جو لاکھوں سال پہلے کے ہیں۔\”

    جین کی مختلف حالتیں لاکھوں سالوں میں گزر گئیں۔

    محققین نے ان قدیم حذفوں کی زیادتی کو ظاہر کرنے کے لیے کمپیوٹیشنل ماڈلز کا استعمال کیا، جن میں سے کچھ اس وقت سے برقرار ہیں جب سے ہمارے آباؤ اجداد نے تقریباً 2.6 ملین سال پہلے اوزار بنانا سیکھے تھے۔ مزید برآں، ماڈلز نے پایا کہ انتخاب میں توازن قدیم حذف ہونے کے اس اضافی کی وضاحت کر سکتا ہے۔

    \”ہمارا مطالعہ شواہد کے بڑھتے ہوئے جسم میں حصہ ڈالتا ہے جو یہ بتاتا ہے کہ انسانوں میں جینومک تغیرات کے ارتقاء میں توازن کا انتخاب ایک اہم قوت ہو سکتا ہے،\” گوککومین کی لیب میں حیاتیاتی علوم میں پی ایچ ڈی کے امیدوار، پہلے مصنف البر عاقل کہتے ہیں۔

    تفتیش کاروں نے پایا کہ لاکھوں سال پرانے حذف ہونے کا امکان زیادہ ہوتا ہے کہ وہ میٹابولک اور خود کار قوت مدافعت کے حالات میں زیادہ کردار ادا کریں۔

    درحقیقت، انسانی آبادیوں میں شدید بیماری کا باعث بننے والے جینوں کے ورژن کی استقامت نے سائنسدانوں کو طویل عرصے سے حیران کر رکھا ہے کیونکہ وہ توقع کرتے ہیں کہ قدرتی انتخاب جین کے ان ورژنوں سے چھٹکارا حاصل کر لے گا۔ بہر حال، ممکنہ طور پر بیماری پیدا کرنے والے تغیرات کا اتنے طویل عرصے تک برقرار رہنا بہت ہی غیر معمولی بات ہے۔ مصنفین کا کہنا ہے کہ انتخاب میں توازن اس پہیلی کو حل کر سکتا ہے۔

    عاقل کا کہنا ہے کہ یہ تغیرات \”متعدی بیماریوں، وباء اور فاقہ کشی سے تحفظ فراہم کر سکتے ہیں، جو کہ انسانی تاریخ میں وقتاً فوقتاً واقع ہوتی رہی ہیں۔ اس طرح، یہ نتائج ہماری سمجھ میں نمایاں چھلانگ کی نمائندگی کرتے ہیں کہ انسانوں میں جینیاتی تغیرات کیسے تیار ہوتے ہیں۔ ایک روگزنق یا فاقہ کشی جب کہ کچھ میٹابولک یا خود کار قوت مدافعت کی خرابی بھی ہوتی ہے، جیسے کرون کی بیماری۔\”

    اضافی شریک مصنفین میں لیو سپیڈل، پی ایچ ڈی، یونیورسٹی کالج لندن کے جینیٹکس انسٹی ٹیوٹ اور فرانسس کرک انسٹی ٹیوٹ میں سر ہنری ویلکم پوسٹ ڈاکیٹرل فیلو شامل ہیں۔ اور انسٹی ٹیوٹ آف کمپیوٹر سائنس کے Pavlos Pavlidis، یونان میں فاؤنڈیشن آف ریسرچ اینڈ ٹیکنالوجی-Hellas کے آٹھ اداروں میں سے ایک۔

    اس تحقیق کو نیشنل سائنس فاؤنڈیشن، سر ہنری ویلکم فیلوشپ، اور ویلکم ٹرسٹ نے تعاون کیا۔



    Source link

    Join our Facebook page
    https://www.facebook.com/groups/www.pakistanaffairs.pk

  • NIH RECOVER research identifies potential long COVID disparities: NIH-supported studies show variations in symptoms and diagnostic experiences among different racial and ethnic groups

    سیاہ فام اور ہسپانوی امریکی طویل عرصے سے COVID سے متعلق زیادہ علامات اور صحت کے مسائل کا سامنا کرتے دکھائی دیتے ہیں، یہ ایک عام اصطلاح ہے جو سفید فام لوگوں کے مقابلے میں علامات اور صحت کے مسائل کی ایک صف کو اپنی لپیٹ میں لے لیتی ہے، لیکن نئی تحقیق کے مطابق، اس حالت کی تشخیص کا امکان نہیں ہے۔ نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ کی طرف سے فنڈ. نتائج — NIH کی ریسرچنگ COVID ٹو اینہانس ریکوری (RECOVER) انیشی ایٹو کے دو مختلف مطالعات سے — تحقیق کے بڑھتے ہوئے جسم میں اضافہ کرتے ہیں جس کا مقصد طویل عرصے سے COVID سے وابستہ پیچیدہ علامات اور دیگر مسائل کو بہتر طور پر سمجھنا ہے جن کا لاکھوں لوگوں نے تجربہ کیا ہے۔

    \”یہ نئے شواہد سے پتہ چلتا ہے کہ مختلف نسلی اور نسلی گروہوں میں COVID کے ظاہر ہونے میں اہم فرق ہو سکتا ہے،\” مچل ایس وی ایلکائنڈ، ایم ڈی، کولمبیا یونیورسٹی، نیو یارک سٹی میں نیورولوجی اور وبائی امراض کے پروفیسر اور چیف کلینیکل سائنس آفیسر نے کہا۔ امریکن ہارٹ ایسوسی ایشن کے لیے۔ \”تاہم، علامات اور دیکھ بھال تک رسائی میں ان اختلافات کے طریقہ کار کو بہتر طور پر سمجھنے کے لیے مزید تحقیق کی ضرورت ہے، اور یہ بھی کہ اگر معالجین کے ذریعے تفویض کردہ تشخیصی کوڈز کوئی کردار ادا کر سکتے ہیں۔\”

    ایک تجزیہ میں، میں شائع جرنل آف جنرل انٹرنل میڈیسن، محققین نے 62,339 بالغوں کے صحت کے ریکارڈ کو دیکھا جنہوں نے نیویارک شہر کے پانچ تعلیمی مراکز صحت میں سے ایک میں مثبت COVID-19 ٹیسٹ حاصل کیا، یہ سب مارچ 2020 اور اکتوبر 2021 کے درمیان تھے۔ انہوں نے ایک سے چھ ماہ تک مریضوں کی صحت کا پتہ لگایا۔ مثبت ٹیسٹ اور نتائج کا موازنہ 247,881 بالغوں سے کیا جنہیں کبھی COVID نہیں تھا۔

    13,106 بالغوں میں سے جنہیں شدید COVID تھا جس کے لیے ہسپتال کی دیکھ بھال کی ضرورت تھی، محققین نے پایا کہ سیاہ فام اور ہسپانوی بالغوں کی غیر متناسب نمائندگی کی گئی۔ ان میں سے جن کے پاس یہ سنگین معاملات تھے، مثال کے طور پر، 4 میں سے 1 سیاہ فام بالغ، 4 میں سے 1 ہسپانوی بالغ، اور 7 میں سے 1 سفید فام بالغ تھے۔

    انفیکشن کے بعد کے مہینوں میں، شدید بیماری والے سیاہ فام بالغوں میں ذیابیطس کی تشخیص ہونے اور سر درد، سینے میں درد اور جوڑوں کے درد میں مبتلا ہونے کے امکانات زیادہ تھے، لیکن نیند کی خرابی، علمی مسائل، یا تھکاوٹ کا امکان کم تھا۔ اسی طرح، ہسپانوی بالغوں کو جن کو ہسپتال کی دیکھ بھال کی ضرورت ہوتی ہے، سفید فام بالغوں کے مقابلے میں سر درد، سانس کی قلت، جوڑوں کا درد، اور سینے میں درد ہونے کا امکان زیادہ تھا، لیکن نیند کی خرابی، علمی مسائل، یا تھکاوٹ کا امکان کم تھا۔

    ہلکے سے اعتدال پسند بیماری والے لوگوں میں اسی طرح کے نمونے سامنے آئے۔ جن مریضوں کو ہسپتال میں داخل نہیں کیا گیا ان میں سے، سیاہ فام بالغوں کے پھیپھڑوں میں خون کے جمنے، سینے میں درد، جوڑوں کا درد، خون کی کمی، یا غذائی قلت کا زیادہ امکان تھا۔ ہسپانوی بالغوں میں سفید فام بالغوں کی نسبت ڈیمنشیا، سر درد، خون کی کمی، سینے میں درد اور ذیابیطس ہونے کا امکان زیادہ تھا۔ اس کے برعکس، سفید فام بالغوں میں علمی خرابی (بعض اوقات \”دماغی دھند\” کے طور پر بھی جانا جاتا ہے) اور تھکاوٹ جیسے حالات ہونے کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔

    محققین نے یہ بھی پایا کہ جن لوگوں کو COVID نہیں تھا، ان کے مقابلے میں ان لوگوں کے اعصابی نظام، تنفس کے افعال اور گردش کو متاثر کرنے والے حالات کا سامنا کرنے کا امکان زیادہ تھا، اور انہیں تھکاوٹ یا جوڑوں میں درد ہونے کا زیادہ امکان تھا۔

    \”یہ واضح نہیں ہے کہ علامات کے ان تغیرات کے پیچھے کیا ہے،\” دھرو کھلر، ایم ڈی، ایک مطالعہ کے مصنف اور معالج اور ویل کارنیل میڈیسن، نیو یارک سٹی میں ہیلتھ پالیسی اینڈ اکنامکس کے اسسٹنٹ پروفیسر نے کہا۔ \”ہم امید کرتے ہیں کہ یہ کام نسلی اور نسلی گروہوں میں ممکنہ اختلافات کی طرف توجہ مبذول کرے گا، ممکنہ طریقہ کار پر تحقیق کو تحریک دے گا، اور مریضوں، معالجین اور پالیسی سازوں کے درمیان بحث کو جنم دے گا۔\”

    دوسری تحقیق میں، جس میں شائع ہوا بی ایم سی میڈیسن، محققین نے 33,782 بالغوں اور بچوں کے الیکٹرانک ہیلتھ ریکارڈ سے ڈیٹا کا تجزیہ کیا جنہوں نے اکتوبر 2021 اور مئی 2022 کے درمیان 34 امریکی طبی مراکز میں سے ایک میں طویل عرصے سے COVID کی تشخیص حاصل کی۔ سبھی کو تشخیص دی گئی تھی — پوسٹ COVID-19 حالت، غیر متعینہ — اس شرط کا کوڈ جو پہلی بار اکتوبر 2021 میں امریکی صحت کی دیکھ بھال کے نظام میں متعارف کرایا گیا تھا۔

    ان مریضوں اور ان کے علامات کے پروفائل کا مطالعہ کرتے ہوئے، محققین کو متعدد نمونے ملے۔ سب سے زیادہ متاثر کن: زیادہ تر مریض سفید فام، خواتین، غیر ہسپانوی تھے، اور ان علاقوں میں رہنے کا امکان کم غربت اور صحت کی دیکھ بھال تک زیادہ رسائی ہے۔

    یہ دیکھتے ہوئے کہ محققین رنگین لوگوں اور معاشی طور پر پسماندہ آبادیوں پر COVID کے غیر متناسب اثرات کے بارے میں پہلے ہی جانتے تھے، نتائج سامنے آئے۔ ایملی پیفف، پی ایچ ڈی، ایک مطالعہ کی مصنفہ اور یونیورسٹی آف نارتھ کیرولینا، چیپل ہل میں اینڈو کرائنولوجی اور میٹابولزم کے ڈویژن میں اسسٹنٹ پروفیسر نے کہا کہ پیٹرن سے پتہ چلتا ہے کہ ایسے تمام مریضوں کی تشخیص نہیں کی جا رہی جن کے پاس طویل عرصے سے کووِڈ ہے۔

    وجوہات مختلف ہوتی ہیں۔ انہوں نے کہا کہ نسل اور دیگر عوامل کی بنیاد پر طویل دستاویزی صحت کے تفاوت کے علاوہ، خواتین عام طور پر صحت کی دیکھ بھال حاصل کرنے کے لیے مردوں کے مقابلے میں زیادہ امکان رکھتی ہیں، اور صحت کی دیکھ بھال تک رسائی کے لیے وقت اور وسائل کے حامل مریضوں کو طبی اعداد و شمار میں غیر متناسب نمائندگی دی جاتی ہے۔ .

    پیفف نے کہا، \”آپ ان تمام مختلف طریقوں کو دیکھ سکتے ہیں جن سے یہ تشخیصی کوڈ بصیرت فراہم کر سکتے ہیں، لیکن وہ پوری کہانی کو بھی تراش سکتے ہیں۔\”

    پھر بھی، اس نے مزید کہا، بصیرت مدد کرتی ہے۔ مثال کے طور پر، وہ اور اس کی ٹیم نے پایا کہ طویل عرصے سے COVID کے زیادہ تر مریضوں میں شدید انفیکشن کی علامات ہلکے سے اعتدال پسند ہیں، شدید نہیں ہیں۔ انہوں نے یہ بھی دریافت کیا کہ طویل مدتی علامات کو عام کلسٹرز میں گروپ کیا جا سکتا ہے — کارڈیو پلمونری، اعصابی، معدے، اور ایک ساتھ موجود حالات — نیز عمر کے لحاظ سے۔

    بچوں اور نوعمروں کو معدے اور اوپری سانس کی دشواریوں کا سامنا کرنے کا زیادہ امکان تھا، بشمول پیٹ میں درد اور کھانسی۔ 21-45 سال کی عمر کے بالغوں کو عام طور پر اعصابی مسائل کا سامنا کرنا پڑتا ہے، جیسے دماغی دھند اور تھکاوٹ۔ 66 سال اور اس سے زیادہ عمر کے بالغوں میں ایک ساتھ رہنے والے حالات کا امکان زیادہ ہوتا ہے، جیسے دل کی دشواری اور ذیابیطس، جس کے مصنفین کو شبہ ہے کہ طویل عرصے سے COVID کے مقابلے میں عمر کی وجہ سے زیادہ امکان ہے۔

    دونوں مقالوں کے مصنفین نے کہا کہ ان رجحانات کی تصدیق اور مزید درجہ بندی کرنے کے لیے اضافی مطالعات کی ضرورت ہے۔

    نیشنل ہارٹ، پھیپھڑوں اور بلڈ انسٹی ٹیوٹ کے ڈائریکٹر، ایم ڈی، گیری ایچ گبنز نے کہا، \”یہ تحقیق طویل COVID میں علامات کے جھرمٹ کے بارے میں ہماری سمجھ میں مدد کرتی ہے جو نسل، نسل، اور صحت کے سماجی عامل سے متاثر ہو سکتے ہیں۔\” . \”یہ افادیت کے ساتھ ساتھ تشخیصی کوڈ کی رکاوٹوں کے بارے میں بھی اہم بصیرت فراہم کرتا ہے جو اب طویل COVID کے لیے استعمال ہو رہا ہے۔\”

    دونوں مطالعات کو RECOVER (HL161847-01) کے ذریعے مالی اعانت فراہم کی گئی۔ نیشنل سینٹر فار ایڈوانسنگ ٹرانسلیشنل سائنسز نے میں شائع ہونے والے جائزے کے لیے اضافی مدد فراہم کی۔ بی ایم سی میڈیسن نیشنل COVID کوہورٹ کولیبریٹو (N3C) ڈیٹا انکلیو (U24TR002306) کے ذریعے۔



    Source link