‘جمپنگ جینز’ انسانی بڑی آنت کے جینومز کو تبدیل کرنے کے لیے پائے گئے، جو عمر بڑھنے اور ٹیومرجینیسیس کے بارے میں بصیرت پیش کرتے ہیں؟

تقریباً 500,000 L1 جمپنگ جینز کے ساتھ، جو انسانی جینوم کا 17% حصہ بنتے ہیں، انہیں طویل عرصے سے جینوم کے سلسلے میں ‘خلل انگیز اختراع’ متعارف کروا کر انسانی انواع کے ارتقا میں ان کے تعاون کے لیے تسلیم کیا جاتا رہا ہے۔ اب تک، یہ خیال کیا جاتا تھا کہ زیادہ تر L1 عناصر جدید انسانوں کے نارمل ٹشوز میں چھلانگ لگانے کی صلاحیت کھو چکے ہیں۔ تاہم، اس مطالعہ سے پتہ چلتا ہے کہ کچھ L1 جمپنگ جینز کو عام خلیات میں وسیع پیمانے پر فعال کیا جا سکتا ہے، جس کی وجہ سے کسی فرد کی زندگی بھر میں جینومک تغیرات جمع ہوتے ہیں۔ L1 جمپنگ کی شرح اور نتیجے میں جینومک تبدیلیاں مختلف خلیوں کی اقسام میں مختلف ہوتی ہیں، بڑی عمر کے بڑی آنت کے اپکلا خلیوں میں قابل ذکر ارتکاز کا مشاہدہ کیا جاتا ہے۔ مطالعہ واضح کرتا ہے کہ ہر کالونک اپیٹیلیل سیل اوسطا 40 سال کی عمر تک L1 جمپنگ ایونٹ کا تجربہ کرتا ہے۔

اس تحقیق کی سربراہی شریک پہلے مصنفین چانگ ہیون نام (KAIST میں گریجویٹ طالب علم) اور ڈاکٹر جیونگھوان یوک (KAIST کے سابق گریجویٹ طالب علم اور سیول نیشنل یونیورسٹی ہسپتال میں اسسٹنٹ کلینیکل پروفیسر) نے کی، جس میں مکمل جینوم کی ترتیب کا تجزیہ شامل تھا۔ جلد (فبرو بلاسٹس)، خون، اور بڑی آنت کے اپکلا ٹشوز سے حاصل کیے گئے 899 واحد خلیے 28 افراد سے جمع کیے گئے۔ یہ مطالعہ عام خلیات میں L1 جمپنگ جینز کی ایکٹیویشن کا پردہ فاش کرتا ہے، جس کے نتیجے میں وقت کے ساتھ جینومک تغیرات کا بتدریج جمع ہوتا ہے۔ مزید برآں، ٹیم نے ایل 1 جمپنگ جین ایکٹیویشن کے پیچھے میکانزم کو سمجھنے کے لیے ایپی جینومک (DNA میتھیلیشن) کے سلسلے کی کھوج کی۔ انہوں نے پایا کہ فعال L1 جمپنگ جین والے خلیات ایپی جینیٹک عدم استحکام کو ظاہر کرتے ہیں، جو L1 جمپنگ جین کی سرگرمی کو منظم کرنے میں ایپی جینیٹک تبدیلیوں کے اہم کردار کی تجویز کرتے ہیں۔ ان میں سے زیادہ تر ایپی جینومک عدم استحکام جنین کے ابتدائی مراحل کے دوران پیدا ہوتے پائے گئے۔ یہ مطالعہ عمر بڑھنے کے عمل اور انسانی کولوریکٹل ٹشوز میں بیماریوں کی نشوونما کے بارے میں قیمتی بصیرت فراہم کرتا ہے۔

“یہ مطالعہ واضح کرتا ہے کہ عام خلیات میں جینومک نقصان نہ صرف کارسنوجینز کی نمائش کے ذریعے حاصل کیا جاتا ہے بلکہ ان اینڈوجینس اجزاء کی سرگرمی سے بھی ہوتا ہے جن کا اثر پہلے واضح نہیں تھا۔ L1 جمپنگ جینز کی سرگرمی،” KAIST میں پروفیسر ینگ سیوک جو نے کہا۔

سیول نیشنل یونیورسٹی ہسپتال کے شعبہ سرجری کے پروفیسر من جنگ کم نے کہا، “ہم طبی ادویات اور بنیادی طبی علوم میں محققین کے درمیان ضروری اور جاری تعاون پر زور دیتے ہیں۔” “یہ کیس انسانوں میں بیماری کی نشوونما کے پیچیدہ عمل کو کھولنے میں طبی ترتیبات سے منظم طریقے سے جمع کیے گئے انسانی ٹشوز کے اہم کردار کو نمایاں کرتا ہے۔”

کوریا یونیورسٹی اسکول میں نیوکلیئر میڈیسن کے شعبہ کے پروفیسر ہیون وو کوون نے کہا، “مجھے خوشی ہے کہ تحقیقی ٹیم کی سنگل سیل جینوم ٹیکنالوجی میں پیش رفت سامنے آئی ہے۔ ہم سنگل سیل جینوم ٹیکنالوجی میں رہنمائی کے لیے مسلسل کوشش کریں گے۔” طب کی.

تحقیقی ٹیم کو ریسرچ لیڈر پروگرام اور نیشنل ریسرچ فاؤنڈیشن آف کوریا کے ینگ ریسرچر پروگرام، کوریا ہیلتھ انڈسٹری ڈویلپمنٹ انسٹی ٹیوٹ کے ذریعے MD-PhD/میڈیکل سائنٹسٹ ٹریننگ پروگرام اور Suh Kyungbae فاؤنڈیشن کی طرف سے امداد حاصل ہوئی۔